Sindrome di PHACE

 

PHACE è l’ acronimo di una sindrome con malformazione cerebrale nella fossa cranica posteriore, grandi emangiomi sul viso, anomalie anatomiche alle arterie cerebrali, coarctatio dell’aorta e altri difetti cardiaci e anomalie degli occhi. Se sono presenti anche anomalie dello sterno si parla di PHACES. Recentemente sono stati aggiunti alla gamma dei sintomi della PHACE anche altri due sintomi: stenosi ai vasi sanguigni alla base del cranio ed espansione longitudinale segmentale della carotide interna.

Questa sindrome è rara, essendo stati descritti in letteratura fino ad oggi meno di cento casi. E’ molto rara una caratterizzazione clinica completa della gamma dei sintomi della Sindrome PHACE, la maggior parte dei pazienti mostra solo un parziale fenotipo (uno spettro clinico incompleto). La sindrome è nel genere femminile otto volte più frequente rispetto a quello maschile, la diagnosi è formulata ai neonati e ai lattanti. Le malformazioni cerebrali nella fossa cranica posteriore consistono in ipoplasie del cervelletto, cisti aracnoidali, disgenesia corticale e malformazione Dandy-Walker.

Gli emangiomi capillari somigliano morfologicamente, clinicamente e nel decorso agli sporadici emangiomi benigni. Emangiomi intracranici e subaracnoidali possono comparire contemporaneamente, per quanto le lesioni intracraniche si sviluppano alla stessa maniera degli emangiomi maxillo-facciali e cervicali. Sono stati descritti due tipi di malformazioni arteriose: la persistenza di arterie embrionali e la mancanza di genesi della carotide o dell’arteria vertebrale. Le proporzioni anatomiche tuttavia consentono una funzione cerebrale normale, mentre per le alterazioni ostruttive o stenotiche le possibilità di circoli collaterali sono limitate.

Alle anomalie oftalmiche della sindrome appartengono il glaucoma, coloboma, microftalmo, criptolfalmo e l’ipoplasia del nervo ottico. Le lesioni vascolari sono spesso su un solo lato e si limitano a una metà del corpo, segno questo che la sindrome PHACE appartiene al gruppo delle sindromi cerebrofacciali con coinvolgimento di numerosi segmenti vicini. Anomalie dello sterno, (fenditure dello sterno e / o difetti del raphe sopra-ombelicale) sono sporadiche e derivano da disordini dello sviluppo ventrale. Progressive stenosi delle arterie intracerebrali (il più delle volte solo da un lato) si trovano sulle branche anteriore e posteriore della carotide interna. Esse risultano dalla proliferazione concentrica della parete vascolare aumentando il restringimento del lume vascolare. Inoltre la proliferazione della parete vascolare causa un prolungamento del segmento della carotide interna. Le conseguenze neurologiche si differenziano a seconda della grandezza e della posizione dei vasi sanguigni ostruiti. Anche altri sintomi, come mal di testa e ritardo nello sviluppo psicomotorio, è possibile che abbiano la medesima origine ischemica. L’eziologia della sindrome è sconosciuta. La predominanza nel genere femminile porta a pensare a un’eredità dominante del cromosoma X con letalità nel genere maschile.

La diagnosi viene confermata attraverso CT, MRI ed esami a cuore e polmoni. Non è possibile una sistematica angiografia. Con una diagnosi e un trattamento precoci si riducono numero e gravità delle complicazioni. I pazienti devono essere trattati multidisciplinarmente. La terapia punta a una stabilizzazione dei sintomi cardiaci e neurologici e deve prevenire la crescita degli emangiomi. A seconda del volume e della posizione degli emangiomi capillari, questi possono essere trattati farmacologicamente o chirurgicamente. Per prevenire i danni ischemici viene consigliato un trattamento con aspirina. La rivascolarizzazione cerebrale, un rischio chirurgico che è indicato spesso nei pazienti affetti da Moya-Moya, è individuata anche nella PHACE. La prognosi dipende dalla gravità dei sintomi clinici in conseguenza alle anomalie cerebrali e arteriose. Danni neurologici permanenti sono frequenti.

Condividi sui social network!
  • Contenuto non disponibile
    Consenti i cookie cliccando su "Accetta" nel banner"